原因不明の症状に苦しんでいる人は多く、
さまざまな病院を受診してみるも、診断がつかないために
不安を抱えている人が多く、こうした患者さんの中には、
全ゲノム解析を受けて変異が見つかってもその意味がわからず、
診断に結びつかないケースが少なくないそうです。
東京大学、順天堂大学の研究グループは、
数十年にわたって診断がつかず、国内外の多数の医療機関を
受診しても原因不明とされてきた一人の患者を対象に、
全ゲノム解析を実施し、2024年のノーベル化学賞の
対象となったAI構造予測技術を用いて変異体の
立体構造を迅速に推定。
詳しくはリンク記事でご確認ください。
全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明―未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ― | 東京大学 先端科学技術研究センター
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